RESUMO
Se presenta una paciente de sexo femenino, de dieciseis años; que consulta por síndrome ascítico edematoso. De acuerdo al cuadro clínico y datos de laboratorio alterado (hipoalbuminemia, hipogammaglobulinemia, linfopenia y clearence de alfa I antitripsina); se llegó inicialmente al diagnóstico de enteropatía perdedora de proteínas de etiología a determinar. Las imágenes en copos de nieve observadas en la mucosa intestinal por la endoscopía alta, orientó al diagnóstico de linfangiectasia. Posteriormente el estudio anatomopatológico de las muestras confirmó dicha entidad. Se rotuló como linfangiectasia intestinal primaria luego de haber sido descartadas todas las otras causas que puedan ocasionarla. el inicio de una dieta a base de triglicéridos de cadena mediana, ayudó favorablemente para su recuperación y evaluación. Clínicamente disminuyeron los edemas, aumentó de peso, se normalizaron las evacuaciones y elevó cifras de proteínas en los estudios de laboratorio. Se otorgó el alta hospitalaria. Continúa controlándose a través del servicio de nutrición y gastroenterología del hospital.
Assuntos
Feminino , Humanos , Linfangiectasia IntestinalRESUMO
Se presenta una paciente de sexo femenino, de dieciseis años; que consulta por síndrome ascítico edematoso. De acuerdo al cuadro clínico y datos de laboratorio alterado (hipoalbuminemia, hipogammaglobulinemia, linfopenia y clearence de alfa I antitripsina); se llegó inicialmente al diagnóstico de enteropatía perdedora de proteínas de etiología a determinar. Las imágenes en copos de nieve observadas en la mucosa intestinal por la endoscopía alta, orientó al diagnóstico de linfangiectasia. Posteriormente el estudio anatomopatológico de las muestras confirmó dicha entidad. Se rotuló como linfangiectasia intestinal primaria luego de haber sido descartadas todas las otras causas que puedan ocasionarla. el inicio de una dieta a base de triglicéridos de cadena mediana, ayudó favorablemente para su recuperación y evaluación. Clínicamente disminuyeron los edemas, aumentó de peso, se normalizaron las evacuaciones y elevó cifras de proteínas en los estudios de laboratorio. Se otorgó el alta hospitalaria. Continúa controlándose a través del servicio de nutrición y gastroenterología del hospital. (AU)
Assuntos
Feminino , Humanos , Linfangiectasia IntestinalRESUMO
Se presenta una paciente de sexo femenino, de dieciseis años; que consulta por síndrome ascítico edematoso. De acuerdo al cuadro clínico y datos de laboratorio alterado (hipoalbuminemia, hipogammaglobulinemia, linfopenia y clearence de alfa I antitripsina); se llegó inicialmente al diagnóstico de enteropatía perdedora de proteínas de etiología a determinar. Las imágenes en copos de nieve observadas en la mucosa intestinal por la endoscopía alta, orientó al diagnóstico de linfangiectasia. Posteriormente el estudio anatomopatológico de las muestras confirmó dicha entidad. Se rotuló como linfangiectasia intestinal primaria luego de haber sido descartadas todas las otras causas que puedan ocasionarla. el inicio de una dieta a base de triglicéridos de cadena mediana, ayudó favorablemente para su recuperación y evaluación. Clínicamente disminuyeron los edemas, aumentó de peso, se normalizaron las evacuaciones y elevó cifras de proteínas en los estudios de laboratorio. Se otorgó el alta hospitalaria. Continúa controlándose a través del servicio de nutrición y gastroenterología del hospital. (AU)
Assuntos
Feminino , Humanos , Linfangiectasia IntestinalRESUMO
Autoimmune diabetes is an organ specific and multifactorial disorder with a classical onset as insulin dependent diabetes mellitus (IDDM) and with another form of onset as latent autoimmune diabetes in adults (LADA), which has a slower onset and a later progress to insulin dependency as a result of the beta cells destruction. The cytotoxic T lymphocyte-antigen 4 (CTLA4) has been identified as a susceptible marker of the disease; it is considered a down regulator of T cell function, playing a key role in autoimmunity. We analyzed CTLA4 codon 49 A/G polymorphism in 123 IDDM patients, 63 LADA patients and 168 healthy non-diabetic control individuals. The frequency of the heterozygous A/G genotype in LADA patients was significantly increased compared to IDDM patients (55.6 vs. 39.8%, p = 0.0415). There was no statistical significant difference in the distribution of the A/G dimorphism between autoimmune diabetes patients (LADA or IDDM) and non-diabetic control individuals. HLA DQ region is responsible for the genetic susceptibility to autoimmune diabetes in IDDM patients in about 50% and it has a lower effect in genetic susceptibility in LADA patients. Several other genetic loci are needed to develop autoimmune diabetes in adult patients. Therefore, LADA may be the result of a combined minor risk loci effect in a major risk haplotype.
